أصبح تحليل NIPT للحامل أحد الأدوات الرائدة في فحص صحة الجنين والكشف المبكر عن تشوهاته الجينية.
حيث أن هذا الاختبار يعد من أبرز التطورات التي تساعد النساء الحوامل في فحص صحة أجنتهن بكفاءة وأمان.
في هذا المقال، يقوم الدكتور سامر ياغي استشاري النسائية والتوليد والعقم وأطفال الأنابيب بتوضيح أساسيات تحليل nipt للحامل، بما في ذلك كيفية إجراء الاختبار، ومتى يُوصى به، والدقة التي يمكن توقعها منه.
تحليل nipt للحامل
يعد تحليل nipt للحامل فحص دقيق يستخدم لمعرفة ما إذا كان لدى الطفل فرصة كبيرة للإصابة بحالة صحية وراثية أي أنه يساعد في التشخيص المبكرة في حال وجود أي تشوهات جينية.
وغالبًا ما يتم إجراء التحليل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وذلك من خلال قياس الحمض النووي الذي يتم إطلاقه من المشيمة في مجرى الدم ومن هنا يتم تحليل المعلومات الوراثية الموجودة في هذا الحمض النووي.
اقرأ أيضًا: الحمل الغزلاني
ما الأمراض التي يكشفها تحليل nipt للحامل؟
يعد تحليل nipt طريقة آمنة وفعالة لفحص حالات معينة، مثل:
- متلازمة داون وتسمى أيضًا بـ التثلث الصبغي 21.
- متلازمة إدواردز وتسمى أيضًا بـ التثلث الصبغي 18.
- متلازمة باتو وتسمى أيضًا بـ التثلث الصبغي 13.
- متلازمة تيرنر.
ويجدر بالذكر أن بعض المختبرات تقوم باختبار جنس الطفل والبحث عن الاختلافات في الكروموسومات الجنسية، مع الأخذ بعين الاعتبار أن تحليل nipt لا يقوم بفحص جميع الحالات الكروموسومية أو الوراثية.
لماذا يتم إجراء تحليل nipt للحامل؟
قد يُجرى هذا الفحص للأهداف التالية:
- ظهور اختبار الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى والذي يجمع بين فحص الدم والتصوير بالموجات فوق صوتية من الحمل أنه يوجد فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- عدم إجراء الفحص المشترك والذي يشمل فحص الدم في الأسبوع 10 إلى 12 من الحمل، والتصوير بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11 إلى 13 لأنه فات الآوان.
- معرفة فرصة إنجاب طفل مصاب بإحدى الاضطرابات الكروموسومية قبل التفكير بالاختبارات الأخرى، مثل: أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو فحص السائل الأمنيوسي.
- وجود طفل في العائلة يعاني من خلل في الكروموسومات وهذا يزيد من خطر إنجاب طفل آخر يعاني من هذا الخلل.
ما هي النتيجة التي يمكن الحصول عليها بعد إجراء تحليل nipt للحامل؟
قد يستغرق الأمر ما يصل إلى أسبوعين للحصول على نتيجة، بشكل عام يمكن الحصول على 3 نتائج مختلفة من التحليل وتشمل ما يلي:
نتيجة منخفضة الاحتمال
والمقصود بذلك أن معظم النساء اللواتي خضعن لفحص nipt على يحصلن على نتيجة ذات فرصة منخفضة أن يوجد أي تشوهات جينية، أو احتمال ضئيل جدًا أن يصاب الطفل بإحدى الحالات التالية:
- واحدة من كل 1054 امرأة ذات فرصة منخفضة أن تنجب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- واحدة من كل 930 امرأة ذات فرصة منخفضة أن تنجب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز.
- واحدة من كل 4265 امرأة ذات فرصة منخفضة أن تنجب طفل مصاب بمتلازمة باتو.
نتيجة عالية الاحتمال
إذا كانت النتيجة عالية الاحتمال فهذا يعني أنه يوجد تشوه جيني، وأن الطفل القادم سيكون مصاب إما بمتلازمة داون، أو متلازمة إدواردز، أو متلازمة باتو.
ولكن يجدر التنويه لا يعني الحصول على نتيجة عالية في تحليل nipt أن الطفل بالتأكيد سيعاني من احدى الأمراض السابقة ولكنه محتمل جدًا.
لا نتيجة
وهذا يعني أن لا يوجد ما يكفي من الحمض النووي في عينة الدم لإظهار نتيجة تحليل nipt للحامل.
ما مدى دقة تحليل nipt للحامل؟
لا يوجد اختبار فحص دقيق بنسبة 100% ومع ذلك، هو اختبار حساس جدًا فهو يلتقط أكثر من 99% من حالات متلازمة داون مقارنةً بالاضطرابات الأخرى، بالإضافة إلى أنه يعد أدق للنساء اللواتي حصلن على نتيجة ذات احتمال عالي من اختبار الفحص الأول.
ويجدر بالذكر أنه في حال الحمل بتوأم متماثل فإن الفحص يكون دقيقًا كما لو كان الحمل بطفل واحد، أما إذا كان التوأم غير متطابق فهنا قد يكون الفحص أقل دقة وذلك لوجود مشيمتين تطلقان الحمض النووي الخاص بهما.
أما في حال الحمل بأكثر من 3 أطفال فيعد تحليل nipt للحامل غير مناسب.
هل من الضروري إجراء تحليل nipt للحامل؟
لا، ليست ضرورية حيث أنه يعد خيار شخصي، إذا كنتِ تواجهين صعوبة في اتخاذ القرار أو ترغبين في مناقشة الفحوصات بمزيد من التفصيل.
يمكن أن يساعدك الدكتور سامر ياغي استشاري النسائية والتوليد والعقم وأطفال الأنابيب في فهم خيارات اختبارات ما قبل الولادة والتي قد تكون مناسبة لك.
اقرأ أيضًا: داء المشعرات
هل هناك أي مخاطر لتحليل nipt للحامل؟
لا إنها آمنة ولا يوجد أي خطر على الجنين، حيث أنها تتطلب سحب الدم من الحامل فقط.
هل يمكن إجراء تحليل nipt للحامل في الأسبوع 14؟
نعم، يمكن إجراؤه في أي وقت بعد مرور 10 أسابيع من الحمل.
وبشكل عام توجد أنواع مختلفة من الفحوصات التي تجرى ما قبل الولادة وذلك للتحقق من صحة طفلك، إنه اختيارك في حال كنت ترغبين في إجراء هذه الاختبارات.
تحدث عن خياراتك مع طبيبك وامنح نفسك بعض الوقت لاتخاذ قرارك.
المصادر:
- NHS inform. (2024, February 28). Non-invasive prenatal testing (NIPT). NHS Inform. https://www.nhsinform.scot/healthy-living/screening/pregnancy/non-invasive-prenatal-testing-nipt/#how-nipt-works
- Healthdirect Australia. (n.d.-b). Non-invasive prenatal testing (NIPT). Pregnancy Birth and Baby. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/non-invasive-prenatal-testing-nipt
- Professional, C. C. M. (n.d.-t). NIPT test. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
- What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?: MedlinePlus Genetics. (n.d.). https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
